Zorgtraject na de hielprik

HielprikscreeningBij pasgeborenen wordt meestal in de eerste of tweede levensweek na geboorte een hielprik verricht. Deelname aan het hielprikonderzoek is vrijwillig. U moet toestemming geven voor het afnemen van bloed via de hielprik.

Het bloed dat met een prik in de hiel is afgenomen, wordt onderzocht op de aanwezigheid van 20 verschillende ziekten. Sinds mei 2011 wordt in het hielprikbloed ook onderzoek gedaan naar de ziekte CF. Als dit onderzoek afwijkend is, kan er sprake zijn van CF. Dit staat echter nog niet vast. Hiervoor moet aanvullend onderzoek worden gedaan in een gespecialiseerd CF-centrum.

Een afwijkende testuitslag

Uw huisarts wordt altijd door een medisch adviseur van Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) op de hoogte gesteld van een gevonden afwijkende testuitslag. Het RIVM heeft een online brochure over Cystic Fibrosis. De informatie in deze brochure is bedoeld voor ouders van een kind bij wie een afwijkende uitslag is gevonden na de hielprik.

Ook zal een kinderlongarts in een CF-centrum bij u in de buurt hierover worden geïnformeerd. In ons centrum wordt altijd geprobeerd u en uw kind de dag na de berichtgeving van de huisarts op de polikliniek te ontvangen.

Zorgtraject na de hielprikIn het ziekenhuis kunt u zich op de polikliniek melden. U heeft hierna een gesprek met de kinderlongarts. Vaak is ook de CF-verpleegkundige bij dit gesprek aanwezig. De arts zal u uitleg geven over de bevindingen van de hielprik.

Tijdens het bezoek in het ziekenhuis wordt ook een zogenaamde zweettest verricht. Kinderen met CF hebben 2 tot 5 maal meer zout in hun zweet dan kinderen zonder CF. Door de aanmaak van zweet te stimuleren, kan het zweet worden opgevangen en het zoutgehalte hierin worden bepaald. Hiermee wordt de diagnose CF bevestigd. Dit onderzoek is niet pijnlijk en wordt in het laboratorium verricht. U krijgt dezelfde dag de uitslag van de zweettest. Soms is bij hele jonge kinderen de zweettest nog niet goed uit te voeren en kan er geen betrouwbare uitslag worden gegeven. In dat geval wordt de zweettest op een andere dag herhaald.

Met de zweettest kan de diagnose CF meestal dezelfde dag bevestigd worden. De arts zal u informeren over de diagnose en uitleg geven over de ziekte. Als de diagnose CF bevestigd wordt, krijgt u vaak op korte termijn een tweede afspraak. Deze tweede afspraak is bedoeld om eventuele vragen te beantwoorden en aanvullende informatie over de ziekte te geven. Tijdens dit bezoek maakt u kennis met de andere leden van het CF-team: fysiotherapeut, diëtiste, maag-darm-leverarts, maatschappelijk werker en eventueel de medisch psycholoog.

Eventuele ziekenhuisopname

De kans is groot dat uw kind de eerste periode na geboorte onvoldoende gegroeid is en vaak zelfs is afgevallen. Dit heeft te maken met onvoldoende werking van de alvleesklier. Hierdoor wordt voeding slechter verteerd en kunnen belangrijke voedingsstoffen niet goed worden opgenomen. Kijk voor een overzicht van de mogelijke klachten op de pagina klachten bij CF

Het kan nodig zijn kinderen met dit probleem kortdurend in het ziekenhuis op te nemen. Tijdens deze ziekenhuisopname worden kinderen ingesteld op een behandeling met medicijnen die helpen met de vertering van voeding. Deze medicijnen worden kort voor elke voeding toegediend in de vorm van een poeder/korrels . Kijk voor meer informatie over pancreasenzym suppletie ook op de pagina aangepaste voeding

Erfelijkheid

Vaak bestaan er veel vragen over de erfelijkheid van CF en de betekenis van de gestelde diagose voor andere kinderen binnen het gezin, broers/zussen van ouders en neefjes en nichtjes van uw kind. Als u dit wilt, dan wordt kort na het eerste bezoek een afspraak gemaakt met een klinisch geneticus. Dit is een arts die gespecialiseerd is in erfelijkheid van ziekten. De klinisch geneticus zal u informeren over de erfelijkheid van CF en de mogelijkheden van verder onderzoek naar dragerschap van CF in uw familie.