Hoe weet de dokter of ik CF heb?

header
Er zijn verschillende manieren waarop een dokter er achter kan komen dat je CF hebt. De dokter noemt dit “het stellen van de diagnose”. Hij of zij gaat met bepaalde onderzoeken kijken waardoor je klachten worden veroorzaakt.

Hielprikscreening

In de eerste week na de geboorte wordt van elke baby een Hielprikscreeningpaar druppels bloed afgenomen door in de hiel te prikken met een klein naaldje. Dit wordt de hielprikscreening genoemd. Het bloed van de baby wordt onderzocht op een aantal ernstige ziektes die niet zo vaak voorkomen. Cystic Fibrosis is één van de ziektes waarop het bloed onderzocht wordt.

Als er gezien wordt dat de baby waarschijnlijk CF heeft dan wordt het kindje naar één van de zeven ziekenhuizen voor kinderen met CF gestuurd voor verder onderzoek zoals de zweettest en/of een bloedtest.

Zweettest

Er wordt met behulp van een zweettest wat zweet van je opgevangen. Zweet bestaat uit vocht en zouten. Kinderen met CF hebben meer zouten in hun zweet dan kinderen zonder CF. Door de hoeveelheid zout (zoutgehalte) in het zweet te meten kan de dokter bepalen of je CF hebt.

DNA test via bloedonderzoek

Iedere cel in je lichaam bevat DNA, dus ook je bloedcellen. DNA is de drager van erfelijke informatie in je lichaam. Cystic Fibrosis is een erfelijke ziekte dus in het DNA kan de dokter zien of je CF hebt.

Welke kinderen worden onderzocht op CF?

Tegenwoordig worden alle baby’s in Nederland via de hielprikscreening getest op CF.
Er zijn nog steeds wat oudere kinderen waarbij geen hielprikscreening gedaan is kort na de geboorte omdat dit onderzoek nog niet zo lang geleden gestart is. Wanneer je als kind klachten hebt zoals: veel hoesten, vaak longontsteking, vettige ontlasting en je groeit niet goed genoeg dan zal de dokter ook aan CF denken. Met een zweettest en/of bloedonderzoek zal de dokter proberen om CF aan te tonen of juist uit te sluiten.

Ook bij pasgeboren baby’tjes  die de eerste 24 uur na de geboorte nog niet gepoept hebben, wordt gedacht aan de diagnose CF. Bij deze kinderen zal ook een zweettest en/of bloedonderzoek gedaan worden.