Diagnose CF stellen

header
Meestal is voor de tweede verjaardag van een kind bekend of het Cystic Fibrosis heeft of niet. Er zijn verschillende manieren waarop een arts er achter kan komen of er sprake is van CF.

Hielprikscreening

IHielprikscreeningn de eerste week na de geboorte wordt van elke baby een paar druppels bloed afgenomen door in de hiel te prikken met een klein naaldje. Dit wordt de hielprikscreening genoemd. Het bloed van de baby wordt onderzocht op een aantal ernstige ziektes die niet zo vaak voorkomen waaronder Cystic Fibrosis.

Als er gezien wordt dat de baby waarschijnlijk CF heeft dan wordt het kindje naar één van de zeven CF-centra in Nederland gestuurd waar verder onderzoek wordt gedaan zoals de zweettest en/of bloedtest.

Een afwijkende testuitslag

Uw huisarts wordt altijd door een medisch adviseur van Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) op de hoogte gesteld van een gevonden afwijkende testuitslag. Het RIVM heeft een online brochure over Cystic Fibrosis. De informatie in deze brochure is bedoeld voor ouders van een kindje bij wie een afwijkende uitslag is gevonden na de hielprik.

Ook zal een kinderlongarts in een CF-centrum bij u in de buurt hierover worden geïnformeerd. In ons centrum wordt altijd geprobeerd u en uw kind de dag na de berichtgeving van de huisarts op de polikliniek te ontvangen.

Zweettest

Er wordt met behulp van een zweettest wat zweet opgevangen. Zweet bestaat uit vocht en zouten. Mensen met CF hebben meer zouten in hun zweet dan mensen zonder CF. Door de hoeveelheid chloride (zoutgehalte) in het zweet te meten kan de arts bepalen of er sprake is van CF.

DNA test via bloedonderzoek

Iedere cel in het lichaam bevat DNA, dus ook de bloedcellen. DNA is de drager van erfelijke informatie in uw lichaam. Cystic Fibrosis is een erfelijke ziekte dus in het DNA kan de arts bepalen of er sprake is van CF-mutaties.

Wie worden onderzocht op CF?

Tegenwoordig worden alle baby’s in Nederland via de hielprikscreening getest op CF.
Er zijn nog steeds oudere kinderen waarbij geen hielprikscreening gedaan is kort na de geboorte omdat dit onderzoek nog niet zo lang geleden gestart is. Wanneer je als kind klachten hebt zoals: veel hoesten, vaak longontsteking, vettige ontlasting en je groeit niet goed genoeg dan zal de arts ook aan CF denken. Met een zweettest en/of bloedonderzoek wordt geprobeerd om CF aan te tonen of juist uit te sluiten.

Ook pasgeboren baby’tjes  die de eerste 24 uur na de geboorte niet gepoept hebben worden door de arts verdacht van CF. Bij deze kinderen zal ook een zweettest en bloedonderzoek gedaan worden.