Erfelijkheid en CF

Erfelijkheid dna
Cystic Fibrosis ontstaat door een afwijking in de erfelijke aanleg, dit wordt ook wel een mutatie genoemd. Ons erfelijkheidsmateriaal is gerangschikt op onze chromosomen, 46 in totaal. Elk chromosoom is tweemaal aanwezig: één afkomstig van vader en één afkomstig van moeder. Er zijn dus 23 paar chromosomen.

Een chromosoom is een lange streng DNA. Een afgebakend stukje van dat DNA noemt men een gen. De genen liggen dus op de chromosomen. Omdat elk chromosoom tweemaal aanwezig is, hebben we van de meeste genen er ook twee gekregen: één van vader en één van moeder. Deze twee genen vormen een paar. Zo hebben we ook twee CF-genen.

CF-genen

Als de CF-genen beiden een afwijking (mutatie) bevatten, dan heeft iemand CF. Een kind krijgt dus alléén CF als het van beide ouders een CF-gen met een mutatie heeft gekregen: één van vader en één van moeder.
Deze manier van overerving heet autosomaal recessief. In medische termen wordt het CF-gen het CFTR-gen genoemd. CFTR staat voor “Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator”. Dit gen ligt op chromosoom 7.

Een drager van CF heeft slechts in één van beide CF-genen een afwijking en heeft zelf géén CF. Ongeveer 1 op 30 mensen in Nederland is drager van CF. Dat betekent dat ongeveer een half miljoen Nederlanders drager zijn van CF. Dragerschap van CF komt ook voor bij mensen die niet oorspronkelijk van Noord-Europese afkomst zijn, maar minder vaak. Een drager zal de ziekte CF zelf nooit krijgen, omdat een drager naast het CF-gen met de mutatie ook een normaal CF-gen zonder mutatie heeft, dat de overhand heeft.

Dragerpaar

Erfelijkheid van CFAls beide partners drager zijn van CF is er sprake van een dragerpaar. De kans op het krijgen van een kind met de ziekte CF is dan sterk verhoogd. In elke zwangerschap van een dragerpaar bestaat een kans van 25% op het krijgen van een kind met CF. De kans dat het kindje geen CF zal hebben is dan 75%.
Wel is de kans 50% dat een kind ook drager is, maar kinderen die drager zijn, zullen de ziekte CF niet krijgen.

Gezonde broertjes en zusjes van een kind met CF hebben een kans van 66% (2 op 3) om drager te zijn van CF. Het advies is om dit op volwassen leeftijd te testen met DNA-onderzoek op het moment dat zij zelf kinderen willen krijgen. Bij dragerschap van CF zal dan vervolgens de partner worden getest.

Voor ongeveer 1 op de 1.000 paren met een oorspronkelijk Nederlandse afkomst geldt dat beide partners drager zijn van CF. Voor mensen van oorspronkelijk Turkse of Marokkaanse afkomst is dat bij ongeveer 1 op 2.500 paren het geval.

Als slechts één van beide partners drager is van CF, bestaat er géén verhoogde kans op het krijgen van een kind met CF. Wel is de kans 50% dat het kind ook drager is. Kinderen die drager zijn, zullen de ziekte niet krijgen maar kunnen het gen later wel weer doorgeven aan hun kinderen.

Dragerparen hebben verschillende mogelijkheden wat betreft het krijgen van kinderen. Hier wordt aandacht aan besteed op de pagina dragerschap van CF en kinderen krijgen

Erfelijkheidsonderzoek

Is er al iemand in uw familie met Cystic Fibrosis, dan zou het zo kunnen zijn dat uw kans om drager te zijn van het afwijkende CF-gen veel hoger ligt dan de kans van ongeveer 1 op 30 die geldt voor de algemene bevolking in Nederland met Nederlandse voorouders.

U kunt, als er CF in uw familie voorkomt het beste contact opnemen met de polikliniek klinische genetica van het AMC (020 – 566 5281) of het VUmc (020 – 444 0150) of met een ander klinisch genetisch centrum in Nederland voor het maken van een afspraak voor erfelijkheidsonderzoek.

Bij erfelijkheidsonderzoek wordt gekeken naar de familiestamboom en hoe groot de kans is dat u drager of draagster bent van CF. Indien u dat wenst, kan met DNA-diagnostiek worden nagegaan of u daadwerkelijk drager of draagster bent van CF. Om dit goed te doen wordt altijd de uitslag van het DNA-onderzoek bij uw familielid met CF opgevraagd.

In Nederland zijn er 35 mutaties die het meeste voorkomen (bij 95% van de dragers). Het is belangrijk om te weten welke specifieke mutaties bij uw familielid met CF zijn aangetoond. Dit is nodig om te bepalen of de standaard DNA-test naar veel voorkomende mutaties voldoende is, of dat een extra test naar meer zeldzame mutaties moet worden gedaan. Deze extra test is vaak ook nodig als u niet van oorspronkelijk Noord-Europese afkomst bent. Als blijkt dat iemand drager is, kunnen familieleden ook drager zijn. Voor broers en zussen is die kans meestal 50%. Indien gewenst kunnen familieleden van dragers ook een dragerschaptest op CF laten verrichten.

Via de website www.vumc.nl/cftest kunnen paren met een kinderwens, bij wie geen Cystic Fibrosis in de familie voorkomt, een dragerschaptest op CF aanvragen. Met deze test kan men al vóór de zwangerschap te weten komen of er een verhoogde kans is op een kind met CF. Op de website www.erfelijkheid.nl staat meer informatie over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek.