Dragerschap van CF en kinderen krijgen

header
CF en vruchtbaarheid bij mannen

CF bij mannen gaat bijna altijd gepaard met afwezigheid van de zaadleiders. Ook kunnen delen van de bijbal of de zaadblaasjes ontbreken. Hierdoor kunnen zaadcellen tijdens een zaadlozing niet naar buiten komen. Deze aandoening wordt door medici congenitale bilaterale agenesie van de vasa deferentia, of CBAVD genoemd. Dit heeft tot gevolg, dat de zaadlozing van mannen met CF een kleiner volume kan hebben.

Dragerschap van CF en kinderen krijgenDe functie van de testis (zaadballen) is niet aangetast bij een man met CF. De zaadballen zorgen voor de aanmaak van zaadcellen, maar ook het hormoon testosteron, het mannelijke geslachtshormoon. De seksualiteit en de erectiele functie zijn dus normaal.

Als een zwangerschap uitblijft zal de behandelend arts een verwijzing schrijven naar een voortplantingsspecialist. De eerste stap zal het nakijken van de zaadlozing zijn. Als inderdaad wordt bevestigd dat er geen zaadcellen te zien zijn in de zaadlozing zal aanvullend onderzoek plaatsvinden, zoals bloedbepalingen van hormonen en echo onderzoek van de zaadballen. Afhankelijk van de resultaten hiervan kunnen u en uw partner in aanmerking komen voor geassisteerde voortplanting. De partner van een man met CF behoort, bij het hebben van een kinderwens, altijd gescreend te worden op dragerschap voor een CF-mutatie.

Kinderwens en CF bij vrouwen

Ondanks het hebben van een ziekte als CF, bestaat bij veel patiënten een kinderwens. Een zwangerschap bij vrouwelijke CF-patiënten is echter niet geheel zonder risico. Dit risico is afhankelijk van het stadium van de ziekte en de mate van schade aan organen. Naast een lage longinhoud speelt ook suikerziekte en aantasting van de lever een rol. Goede controle van de zwangere CF-patiënte en het ongeboren kind is dan ook erg belangrijk. Daarom worden tijdens een zwangerschap regelmatig controles afgesproken bij zowel gynaecoloog als CF-arts.

De beperkte longinhoud vormt het grootste risico bij een zwangerschap doordat eenvoudig gezegd benauwdheid bij de moeder ook benauwdheid van het ongeboren kind veroorzaakt. Het nog ongeboren kind is tenslotte afhankelijk van de hoeveelheid zuurstof die de moeder inademt. Een langdurig of regelmatig tekort aan zuurstof voor het ongeboren kind kan leiden tot groeiachterstand en vroeggeboorte. Per patiënte wordt bekeken wat de risico’s van een eventuele zwangerschap zijn. De CF-arts en gynaecoloog zullen de risico’s voor moeder en kind met ouders bespreken.

Daarnaast moeten CF-patiënten die een kind verwachten rekening houden met het feit dat jonge kinderen de eerste 5 – 7 jaar zelf regelmatig luchtweginfecties zullen hebben. CF-patiënten zullen met  een jong kind in hun nabije omgeving vaker deze infecties overnemen. Hierdoor kan verdere achteruitgang van longfunctie ontstaan. Of en in welke mate dit een rol speelt, verschilt per patiënt.

Beide partners zijn drager van het CF-gen

CF is een erfelijke aandoening. Als beide partners drager zijn van CF dan is sprake van een dragerpaar. De kans op het krijgen van een kind met de ziekte CF is dan sterk verhoogd. Elke zwangerschap van een dragerpaar is de kans 25% op het krijgen van een kind met CF. De kans dat het kindje geen CF zal hebben is dan 75%. Wel is de kans 50% dat een kind ook drager is, maar kinderen die drager zijn, zullen de ziekte CF niet krijgen. Meer informatie over erfelijkheid vindt u op de pagina erfelijkheid en CF

Voor mannen en vrouwen met CF geldt dat zij altijd dragerschap van CF zullen doorgeven aan het nageslacht. Immers hun beide CF-genen bevatten een mutatie. Of er ook een verhoogd risico bestaat op het krijgen van een kind met CF is afhankelijk van het feit of de partner drager is of niet. Als de partner van een CF-patiënt drager is van CF dan bestaat bij elke zwangerschap een kans van 50% op de ziekte CF bij het kind. Als de man en de vrouw beide CF hebben, dan zal het kind altijd CF krijgen.

Er zijn verschillende mogelijkheden wat betreft het krijgen van kinderen als beide partners drager zijn van CF. Het aantal mogelijkheden is het grootst als er nog geen sprake is van een zwangerschap.

Dragerschap van CF en kinderen krijgenMogelijkheden vóór de zwangerschap

Er zijn verschillende mogelijkheden wat betreft het krijgen van kinderen die het overdenken waard zijn als beide partners drager zijn van het CF-gen en graag kinderen willen. We hebben er hier een aantal voor u op een rij gezet:

  • Het aanvaarden van een verhoogde kans op een kind met CF (25%)
  • Zwanger worden en tijdens de zwangerschap onderzoek doen (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) om na te gaan of het ongeboren kind daadwerkelijk CF heeft.
    Als bij het ongeboren kind CF wordt aangetoond, dan kunnen de toekomstige ouders:

    • Besluiten tot het beëindigen van de zwangerschap (abortus)
    • De geboorte van het kindje afwachten en voorbereidingen treffen
  • Gebruik maken van Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD). Dit betekent zwanger worden via reageerbuisbevruchting (IVF) waarbij een embryo alleen wordt teruggeplaatst in de baarmoeder als het geen CF heeft. Kijk voor meer informatie over PGD op de website www.pgdnederland.nl
  • Zwanger worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager/draagster is van CF
  • Adoptie
  • Besluiten geen kinderen (meer) te krijgen

Mogelijkheden tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap zijn er minder mogelijkheden die overwogen kunnen worden dan voorafgaand aan een zwangerschap:

  • Tijdens de zwangerschap onderzoek doen (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) om na te gaan of het ongeboren kind daadwerkelijk CF heeft.
    Als bij het ongeboren kind CF wordt aangetoond, dan kunnen de toekomstige ouders:

    • Besluiten tot het beëindigen van de zwangerschap (abortus)
    • De geboorte van het kind afwachten en voorbereidingen treffen

De mogelijkheid van een vlokkentest, vruchtwaterpunctie en het beëindigen van een zwangerschap hangen af van de zwangerschapsduur. In Nederland is het beëindigen van een zwangerschap wettelijk toegestaan tot een zwangerschapstermijn van 24 weken.

Indien u meer informatie wenst over prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) of Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD) kunt u een afspraak maken bij de polikliniek klinische genetica van het AMC of VUmc of bij één van de andere afdelingen klinische genetica in Nederland. De IVF behandeling ten behoeve van een PGD behandeling kan plaats vinden in Amsterdam (AMC), Utrecht (UMCU), Groningen (UMCG) of Maastricht (MUMC+).

Geassisteerde voortplanting en CF

Mannen met CF hebben een normale zaadproductie, maar door de afwezigheid van de zaadleiders kunnen de zaadcellen niet naar buiten komen. Via een speciale operatie kunnen de zaadcellen uit de bijbal of zaadbal verkregen worden. Deze operatie heet MESA – microchirurgische epididymale sperma aspiratie – als het uit de bijbal komt, of TESE – testiculaire sperma extractie, als het uit de zaadbal komt. Meer informatie hierover vindt u op de pagina voortplantingsgeneeskunde van het AMC.

TSE

Onder lokale verdoving wordt het scrotum (balzak) geopend om bij de bij- of zaadbal te komen en wordt het spermavocht of een klein stukje testisweefsel verwijderd. Indien daarin zaadcellen zitten worden deze ingevroren om later te kunnen gebruiken bij de geassisteerde voortplanting.

Na de operatie is de verwachting dat er weinig last is van de wond en verloopt het herstel meestal voorspoedig. Als uitzondering kunnen bloeding, ontsteking of pijn optreden.